11-07-2022

Una herramienta para descifrar el genoma de los tumores y optimizar los tratamientos.

Los oncólogos saben desde hace tiempo que el cáncer es una enfermedad con múltiples caras. Cada tumor tiene un particular perfil genético que determina en gran medida el éxito o el fracaso de las terapias disponibles. Conocer y saber 'traducir' el significado de las mutaciones presentes en un tumor, es por lo tanto, clave para la medicina personalizada. En los últimos años se ha avanzado mucho en la tarea de descifrar la información oculta en el genoma de cada tipo de cáncer, pero todavía hay un largo camino por recorrer para poder interpretar todos y cada uno de esos datos. Todo un reto que ya está abordando un proyecto europeo dirigido por Núria López-Bigas, investigadora ICREA y jefa del laboratorio de Genómica Biomédica del IRB Barcelona.

La iniciativa, denominada Cancer Genome Interpreter, pretende ofrecer una herramienta de interpretación del perfil de cada tumor que pueda servir a los médicos clínicos a tomar decisiones y elegir la terapia más apropiada para cada paciente.

El proyecto utiliza métodos computacionales de aprendizaje automático que extrae información y 'aprende' de las muestras que analiza. Hasta el momento, se han analizado alrededor de 28.000 tumores de 66 tipos diferentes de cáncer.

"Ahora mismo la secuenciación del genoma, el exoma o una selección de genes relevantes ya se está haciendo en muchos hospitales. Sin embargo, la interpretación de esos datos, de esas mutaciones que pueden ser biomarcadores de respuesta al tratamiento se hace de forma diferente en cada centro. Un paciente puede tener una interpretación distinta dependiendo de dónde se le diagnostique. Lo que pretendemos es automatizar y universalizar el proceso para que siempre sea lo más completo posible con toda la información relevante para tomar decisiones", explica a través del teléfono López-Bigas.

"Queremos que sea un instrumento central en la toma de decisiones y que responda a las necesidades que existen", añade la especialista. El proyecto, de cinco años de duración, ha recibido 10 millones de euros de la Comisión Europea. "No partimos de cero, llevamos años trabajando en esta herramienta que, además de la interpretación del perfil genético de un tumor, también ofrecerá a quienes la utilicen reuniones virtuales con expertos que contribuyan a ayudar en la toma de decisiones".

"Tener el diagnóstico molecular de qué ha causado el tumor es fundamental. Muchas mutaciones son biomarcadores de respuesta a tratamientos, puedes anticipar qué tratamiento va a ser el adecuado porque sabes que va dirigido, por ejemplo, a una proteína en concreto. Es fundamental para la medicina personalizada", subraya.

Por otro lado, el proyecto también tiene la intención de contribuir a 'destapar' mutaciones cuyo papel en el desarrollo y evolución del cáncer todavía se desconoce.

"Hay todavía muchas variantes que son las llamadas de significancia incierta. En nuestro laboratorio hemos hecho en los últimos años una serie de algoritmos bioinformáticos y de inteligencia artificial o machine learning que nos permiten aprender directamente de los datos de los tumores estudiados. Hemos analizado 28.000 tumores de pacientes y a partir de aquí anotamos mutaciones que no están en las bases de datos y que todavía son de significancia incierta", añade López-Bigas, quien remarca de uno de los puntales del proyecto es la colaboración con las asociaciones de pacientes.

"Queremos, por un lado, hacer partícipes a los pacientes y que si quieren puedan saber más sobre el cáncer que padecen. Y por otro también queremos que sean conscientes de que los datos de su tumor pueden ayudar a mejorar la interpretación y la investigación del cáncer. Aprendemos de los datos y cuantos más datos tengamos, mejores serán las soluciones para los pacientes", subraya la investigadora.

De momento, el proyecto cuenta con la participación de la European Cancer Patient Coalition y la Asociación Española Contra el Cáncer.

Además del IRB de Barcelona, están asociados al proyecto nueve hospitales y centros de salud de cuatro países europeos, que serán los primeros en probar la herramienta dentro de su rutina clínica: el Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO), el Institut Gustave Roussy de París, el Leon Berard Centre de Lutte Contre le Cancer de Lion, el Uniklinik RWTH AACHEN y el Uniklinik KÖLN de Alemania, el Manchester Research Cancer Centre, el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Girona Dr. Josep Trueta, la Red Assistencial Universitaria de Manresa Althaia y el Servicio Andaluz de Salud, así como el Instituto Catalán de Oncología (ICO) y la Fundación Progreso y Salud de la Junta de Andalucía. Como centros de investigación también es socio del proyecto el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG - CRG). La empresa Alira Health es el socio encargado de velar por toda la parte regulatoria y la European Association for Cancer Research gestionará las acciones de comunicación asociadas al proyecto.

Fuente: https://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2022/06/01/62972439fdddff9d328b45d8.html